Kako geni vplivajo na naše lastnosti?

Datum objave: 10. februarja, 2023

Genetika je veda o tem, kako geni vplivajo na lastnosti živih bitij in kako se te lastnosti dedujejo. Genetika ima pomembno vlogo pri oblikovanju naših življenj, od podedovanih lastnosti, kot so barva oči, struktura las in višina, do nagnjenosti k boleznim. Osnovna enota je gen, to je določeno zaporedje nukleotidov, ki se prevede v določene beljakovine.

Članek pipeta

Zgodovina genetike

Avguštinski menih Gregor Mendel velja za pionirja genetike. V šestdesetih in sedemdesetih letih 19. stoletja je Mendel opravil prelomne poskuse na rastlinah graha, ki so postavili temelje sodobne genetike. Njegovo delo je bilo več desetletij nepriznano, vendar so njegova načela postavila temelje genetike, ki jo pogosto imenujemo Mendelova genetika.

 

Mendel je verjel, da se dejavniki prenašajo s staršev na potomce, sodobni znanstveniki pa so odkrili, da so geni sestavljeni iz segmentov molekul DNA, ki nadzorujejo dedne lastnosti. Od Mendlovih časov je genetika močno napredovala, saj so nove tehnologije in orodja znanstvenikom omogočile preučevanje genov in manipuliranje z njimi na doslej neznane načine.

V podjetju Mediline se zavedamo, da znanstveniki za ustrezno preučevanje in analizo genov potrebujejo profesionalno opremo. Zato ponujamo različno laboratorijsko opremo za genetiko, kot so: Qiagen Qiacuity dPCR, Qiagen Rotor Gene Q qPCR, Qiaquant qPCR, EZ2 Connect, QIAcube Connect in drugi instrumenti,

qiagen članek več

Vloga kromosomov v genetiki

Večina kompleksnih organizmov, vključno s človekom, ima diploidne celice. Te celice imajo dvojni niz kromosomov, po enega od vsakega starša. Človeške celice imajo 23 parov kromosomov, skupaj 46 kromosomov. Pri razmnoževanju se diploidno število kromosomov zmanjša na haploidno število, tj. en sam niz kromosomov. Te haploidne celice so gamete ali spolne celice in nastanejo v procesu, imenovanem mejoza.

 

Med spolnim razmnoževanjem potomci od vsakega od staršev podedujejo po en gen vsake vrste. Različne oblike genov se imenujejo aleli. Ljudje imamo na primer dva alela za zgradbo ušesnih mečic. En alel je za pritrjene ušesne mečice, drugi pa za proste ušesne mečice. Tip ušesne mečice, ki jo ima oseba, je odvisen od alelov, podedovanih od staršev.

Članek laboratorij sestanek

Genom in genotip

Skupek vseh genov, ki določajo lastnosti organizma, se imenuje genom. Človeški genom sestavlja približno 20.000 genov. Genska sestava živega organizma je njegov genotip. Genotip oblike ušesnih mečic je lahko na primer sestavljen iz dveh alelov za pritrjene ušesne mečice, dveh alelov za proste ušesne mečice, enega alela za pritrjene ušesne mečice in enega alela za proste ušesne mečice.

Fenotip ter dominantni in recesivni aleli

Izražanje genov se imenuje fenotip živega bitja. Če ima oseba pritrjene ušesne mečice, je fenotip pritrjene ušesne mečice. Če ima oseba proste ušesne mečice, je fenotip proste ušesne mečice. Čeprav so možni trije genotipi za obliko ušesnih mečic, sta možna le dva fenotipa (pritrjene ali proste ušesne mečice).

 

Dva parna alela v genotipu organizma sta lahko enaka ali različna. Stanje organizma je homozigotno, kadar sta za določeno lastnost prisotna dva enaka alela. Nasprotno pa je stanje heterozigotno, kadar sta za določeno lastnost prisotna dva različna alela.

 

Pri homozigotnem osebku se alela izražata sama, pri heterozigotnem osebku pa lahko alela medsebojno vplivata drug na drugega in v mnogih primerih je izražen le en alel. Kadar se en alel izraža, drugi pa ne, je tisti, ki se izraža, dominantni alel, “zasenčeni” alel pa je recesivni alel. Pri ljudeh je alel za proste ušesne mečice dominantni alel.

Uporaba genetike v medicini

Pomen razumevanja genetike presega razumevanje dedovanja lastnosti. Genetske raziskave so pripeljale do preboja v medicini, zlasti pri diagnosticiranju in zdravljenju genetskih bolezni. Odkritje genov BRCA1 in BRCA2, ki sta povezana s povečanim tveganjem za nastanek raka na dojkah in jajčnikih, je na primer pripeljalo do genetskega testiranja posameznikov z družinsko anamnezo teh rakov. S tem testiranjem je mogoče prepoznati posameznike z visokim tveganjem za razvoj bolezni, s čimer lahko izvajamo preventivne ukrepe, kot sta povečan nadzor ali preventivna operacija.

 

Genetika je imela pomembno vlogo tudi pri razvoju novih načinov zdravljenja genetskih bolezni. Eden od primerov je gensko zdravljenje, ki vključuje vstavljanje zdravih genov v celice, da se nadomestijo ali dopolnijo okvarjeni geni, ki povzročajo bolezen. Z genskim zdravljenjem so uspešno zdravili genetske bolezni, kot so huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID), pasovec ali spinalna mišična atrofija.

 

Poleg tega je preučevanje genetike omogočilo boljše razumevanje genetske osnove pogostih bolezni, kot so sladkorna bolezen, bolezni srca in rak. To znanje je omogočilo razvoj ciljno usmerjenih terapij za izboljšanje rezultatov zdravljenja bolnikov s temi boleznimi. Razvoj ciljnih terapij, ki blokirajo specifične genetske mutacije, je korenito spremenil zdravljenje nekaterih vrst raka.

 

Poleg uporabe genetike v medicini ima razumevanje genetske osnove lastnosti posledice tudi na drugih področjih, na primer v kmetijstvu in varstveni biologiji. V kmetijstvu je genski inženiring omogočil razvoj poljščin z izboljšanim donosom ter odpornostjo proti škodljivcem in boleznim. Podobno lahko razumevanje genetske raznolikosti ogroženih vrst pomaga pri prizadevanjih za ohranitev, saj omogoča prepoznavanje najbolj ogroženih populacij in usmerjanje rejskih programov za ohranjanje genetske raznolikosti.

 

Kljub potencialnim koristim genetike je treba upoštevati tudi etične vidike. Genetsko testiranje ima lahko psihološke posledice, saj se posamezniki lahko soočajo z zavedanjem o povečanem tveganju za bolezni.

Članek povezanost

Mediline in genetika

V podjetju Mediline podpiramo napredne raziskave na področju genetike s sodelovanjem z vodilnimi ponudniki laboratorijske opreme, kot sta Qiagen in Sarstedt. Laboratorije opremljamo z najsodobnejšo opremo, ki raziskovalcem omogoča natančnejšo in učinkovitejšo analizo genetskih vzorcev.