Digitalni PCR v klinični diagnostiki: Tehnološki napredek in izzivi

Molekularna diagnostika se je v zadnjih desetletjih razvila v eno najpomembnejših orodij za prepoznavanje in spremljanje različnih bolezni, predvsem raka in nalezljivih bolezni. Ključni izzivi na tem področju vključujejo natančnost kvantifikacije genetskih biomarkerjev, hitrost analize ter možnost izvajanja testov z minimalno invazivnimi metodami, kot so tekoče biopsije. Med metodami, ki so se izkazale za posebej učinkovite, je digitalni PCR (dPCR), ki omogoča absolutno kvantifikacijo DNA in RNA tarč z visoko občutljivostjo in specifičnostjo.

V klinični diagnostiki je ključnega pomena natančno spremljanje genetskih sprememb, ki lahko vplivajo na diagnozo, prognozo in izbiro terapije. Metode, kot so kvantitativni PCR (qPCR) in sekvenciranje naslednje generacije (NGS), so široko uporabljene, vendar imajo določene omejitve. Medtem ko qPCR omogoča relativno kvantifikacijo, dPCR ponuja absolutno kvantifikacijo brez potrebe po standardnih krivuljah. NGS sicer omogoča poglobljeno analizo genetskih sprememb, vendar zahteva kompleksno bioinformatiko, daljši čas analize in višje stroške. dPCR predstavlja optimalno rešitev za specifične primere, kjer je potrebna visoka občutljivost pri kvantifikaciji nizkofrekvenčnih mutacij.

QIAGEN je predstavil QIAcuityDx, novo digitalno PCR platformo, zasnovano posebej za klinično uporabo. Naprava je certificirana po standardih IVDR v EU in ima 510(k) izvzetje v ZDA, kar omogoča njeno neposredno uporabo v kliničnih laboratorijih.

Glavne prednosti QIAcuityDx vključujejo:

• Absolutna kvantifikacija: Omogoča izjemno natančno merjenje ciljnih molekul DNA in RNA brez potrebe po standardnih referencah.

• Hitrost analize: Celoten postopek traja približno dve uri, kar omogoča hitrejše klinične odločitve.

• Optimizacija laboratorijskih procesov: Sistem vključuje integrirano programsko opremo z validiranimi diagnostičnimi testi ter omogoča uporabo laboratorijsko razvitih testov.

• Zmanjšano tveganje kontaminacije: Popolnoma integriran sistem zmanjšuje potrebo po večkratnih ročnih manipulacijah in s tem možnost kontaminacije vzorcev.

• Prilagodljivost in dostopnost: Platforma omogoča stalno nalaganje vzorcev ter se enostavno integrira v obstoječe laboratorijske sisteme.

dPCR se vse bolj uveljavlja kot ključno orodje v klinični diagnostiki zaradi svoje natančnosti, občutljivosti in zmožnosti odkrivanja nizko-frekvenčnih genetskih sprememb. QIAcuityDx predstavlja pomemben korak naprej na tem področju, saj omogoča zanesljivejše in hitrejše rezultate, ki so ključni pri spremljanju raka in drugih bolezni. Njegova integracija v klinične laboratorije pomembno izboljša diagnostiko in obravnavo bolnikov, saj omogoča boljše spremljanje bolezni in hitrejše prilagajanje terapij glede na molekularne spremembe pri posameznem bolniku.